Apnea del sueño y trisomía 21 en lactantes

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Trabajamos de la mano del Hospital Necker-Enfants Malades de París para cambiar la vida y el desarrollo de las personas con Síndrome de Down desde su más temprana edad.

Marie nació con una cardiopatía de la que fue operada. Su vida mejoró considerablemente, pero seguía fallando algo. Después de unas pruebas se llegó a la conclusión: padecía apnea del sueño severa. El flujo de oxígeno de su cerebro era insuficiente y provocaba que el resto del cuerpo no se desarrollase con normalidad. Hoy, Marie está tratada, duerme con una mascarilla y vive como cualquier otra niña de su edad.

El doctor Aimé Ravel, genetista y director del Servicio de Consulta en el Instituto Jérôme Lejeune, siguió este caso desde su nacimiento y le sirvió para confirmar su intuición: la estructura fisiológica de las personas con Síndrome de Down promueve la apnea del sueño y la mala oxigenación del cerebro.

Tan es así que la prevalencia es 10 veces mayor en niños pequeños y alcanza el 90% entre los adultos portadores de la trisomía 21.

Desde entonces, el Dr. Ravel ha trabajado incansablemente para determinar que los trastornos respiratorios del sueño tienen un impacto en el desarrollo neurocognitivo y psicomotor, y en el comportamiento. En otras palabras, ha llegado a una ecuación fácil de resolver que va a aportar mejor calidad de vida.

Y vamos más allá. En el Instituto Jérôme Lejeune, con el apoyo económico de la Fundación, y la colaboración del Hospital Necker-Enfants Malades de París y de la profesora Dra. Brigitte Fauroux, estamos poniendo en marcha un ambicioso programa de investigación para evaluar de forma sistemática la apnea del sueño en lactantes con Síndrome de Down, para detectarla pronto y facilitar su tratamiento desde los primeros meses de vida del paciente.

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