Publicado un posible tratamiento para el síndrome de Down - Jérôme Lejeune
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Publicado un posible tratamiento para el síndrome de Down

Publicado un posible tratamiento para el síndrome de Down

 

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El equipo de investigadores codirigido por los doctores Mara Dierssen, neurocientífica del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, y Rafael de la Torre, director del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas de Barcelona, ha hecho públicos los resultados de uno de los primeros estudios clínicos que presenta líneas de acción terapéutica para las personas portadoras de la trisomía 21, causa del síndrome de Down*. Este ensayo pionero ha sido posible gracias, entre otros, a la financiación aportada por la Fundación Jérôme Lejeune a partir de diversas convocatorias anuales a las que se ha presentado este equipo.

El ensayo clínico publicado en la prestigiosa The Lancet Neurology supone un hito importante en la búsqueda de terapias que ofrezcan un tratamiento para el síndrome de Down. Ha sido realizado sobre una población de 84 personas adultas con trisomía 21, de 16 a 34 años de edad. Estudia los efectos de la molécula EGCG (epigalocatequina galato), extraída del té verde, sobre el gen Dyrk1A, junto con la puesta en marcha de un protocolo de estimulación cognitiva.

El gen Dyrk1A, situado sobre el cromosoma 21, tiene efectos en el crecimiento y la plasticidad cerebral. Su sobreexpresión explica parte de las dificultades cognitivas que padecen las personas con trisomía 21. La molécula EGCG es un inhibidor de este gen y su administración pretende reequilibrar su elevada tasa en el cerebro de estas personas. El rol que juega el gen Dyrk1A ha sido puesto de manifiesto por los profesores Jean Delabar y Mara Dierssen. El estudio que ahora se presenta parte de la hipótesis de que la disminución de la expresión de este gen podría permitir una mejora de las capacidades cognitivas de las personas con síndrome de Down, motivo por el cual obtuvo el apoyo de la Fundación Jérôme Lejeune.

El ensayo ha permitido testar herramientas de exploración (IRM funcional) y de evaluación (tests neuropsicológicos) que serán útiles, sin duda, para un desarrollo futuro. En cualquier caso, si bien se confirman resultados significativos sobre determinados tests neuropsicológicos, tales resultados no permiten extraer conclusiones definitivas sobre la actividad de la molécula EGCG en la mejora de las capacidades cognitivas ni asegurar su total inocuidad.

Por este motivo, la Fundación Jérôme Lejeune y el Instituto Jérôme Lejeune recomiendan prudencia y, por el momento, no suministrar productos elaborados a base de extractos del té verde (de venta en tiendas y en Internet) a las personas con síndrome de Down.

Para saber más:

* «Safety and efficacy of cognitive training plus epigallocatechin-3-gallate in young adults with Down´s syndrome (TESDAD): a double-blind, randomized, placebo-controlled, phase 2 trial», De la Torre, Rafael, et al., The Lancet Neurology, vol. 15, No. 8, p. 801-810. 

Ensayo clínico abre nuevas vías a la terapia farmacológica en síndrome de Down (Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas de Barcelona)



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